Help4Rare

Choroby rzadkie

Choroba rzadka (ang. Rare disease; Orphan disease)

Za chorobę rzadką w Polsce (zgodnie z zaleceniami Unii Europejskiej) uznaje się schorzenie, które dotyka mniej niż 5 pacjentów na 10 000 osób (dla porównania w Japonii jest to 2,5 pacjenta na 10 000 osób, natomiast w Stanach Zjednoczonych to 7 pacjentów na 10 000 osób). Szacuje się, że chorobą rzadką, należącą do szerszej grupy chorób sierocych, dotkniętych mogą być nawet 3 miliony Polaków oraz ponad 300 milionów osób globalnie. Dotychczas opisano ponad 7 000 chorób rzadkich na świecie.

Choroba ultra-rzadka (ang. Ultra-rare disease)

Chorobą ultra-rzadką w Europie może być schorzenie występujące u 1 pacjenta na 50 000 osób (mniej niż 20 pacjentów na 1 000 000 osób), a w Stanach Zjednoczonych, aby dane schorzenie przypisać do ultra-rzadkich, musi wystąpić u mniej niż 2 000 pacjentów względem populacji tego kraju. Dokładna liczba chorób ultra-rzadkich nie jest znana. Tak rzadkie schorzenia występują również w Polsce.

Zespół chorobowy bez nazwy (ang. Syndrome without a name – SWAN)

Jest to zespół objawów, dolegliwości, składający się na zaburzenie lub stan chorobowy, który dotychczas nie został naukowo opisany, a rozpoznania nie można przypisać do żadnej istniejącej jednostki chorobowej na świecie.

Kategorie chorób rzadkich z przykładami

Choroby rzadkie – hematologiczne:
  • Anemia Diamonda-Blackfana
  • Niedokrwistość Fanconiego
  • Zespół Wiskotta-Aldricha
  • Rzadkie odmiany hemofilii
  • Rzadkie odmiany białaczek i chłoniaków
Choroby rzadkie – endokrynologiczne:
  • Akromegalia
  • Zespół Bardeta-Biedla
  • Zespół CHARGE
  • Choroba Cushinga
  • Syndrom MOMO
Choroby rzadkie – metaboliczne:
  • Choroba Gauchera
  • Mukopolisacharydoza
  • Niedobór SCOT
  • Choroba Taya-Sachsa
  • Choroba Wilsona
Choroby rzadkie – immunologiczne:
  • Zespół ataksja-teleangiektazja
  • Choroba Behçeta
  • Zespół Blooma
  • Zespół Chediaka-Higashiego
  • Rzadkie formy zaburzeń odporności
Choroby rzadkie – neurologiczne:
  • Autyzm i zespół Aspergera
  • Choroba Creutzfeldta-Jakoba
  • Dystonie dziedziczne i wrodzone
  • Zespół CANOMAD
  • Zespół Retta
Choroby rzadkie – wady rozwojowe:
  • Choroba Hirschsprunga
  • Zespół Marfana
  • Zespół Möbiusa
  • Zespół Shprintzena-Goldberga
  • Zespół Treachera Collinsa